中新網(wǎng)湖南新聞2月28日電 (袁雯)“昨天帶孩子騎了好久的自行車，她感覺很輕松，走路也沒之前那么累，終于可以像正常小朋友一樣去上學了�！�2月28日，正值國際罕見病日，看到女兒芳芳(化名)新學期的變化，芳芳媽媽第一時間打電話向湖南湘潭市第一人民醫(yī)院兒科護士長傳來喜訊。

　　芳芳是一名罕見病脊肌萎縮癥(SMA)患者。作為國際上公認的“嬰幼兒頭號遺傳病殺手”，SMA因其昂貴的特效藥價格，曾讓眾多患兒家庭陷入絕望。然而，隨著醫(yī)療技術(shù)的進步與國家政策支持，在中國的SMA患者的治療希望正逐步變成現(xiàn)實。

　　“芳芳是在9個月大時被確診的SMA。”芳芳媽媽回憶，面對這突如其來的打擊，全家陷入了前所未有的困境。當時，最有效的治療藥物諾西那生鈉注射液價格高達70萬元一針，這對于普通家庭而言，無疑是一個天文數(shù)字。

　　幸運的是，2021年，國家醫(yī)保局將諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保范圍，并將其價格大幅降至3.3萬元一針。這一舉措，無疑為與芳芳一樣病情的家庭帶來了曙光。即便如此，后續(xù)的治療與康復仍需面臨不少挑戰(zhàn)。

　　了解到芳芳家并不特別富裕且確診年齡如此小的特殊情況，湘潭市第一人民醫(yī)院內(nèi)科黨總支書記李理立即召集成立了“SMA專項救治小組”；兒科主任張國勛緊急聯(lián)絡(luò)中南大學湘雅醫(yī)院，帶領(lǐng)全科醫(yī)生赴湘雅深入學習鞘內(nèi)注射技術(shù)；副主任護師陳樂云與湖南省兒童醫(yī)院取得聯(lián)系，為芳芳量身定制用藥后的康復計劃；藥學部則開啟綠色通道，在短短72小時內(nèi)順利完成諾西那生鈉注射液的引進備案工作。

　　2022年5月11日，湘潭市第一人民醫(yī)院為芳芳實施了湘潭首例鞘內(nèi)諾西那生鈉注射治療，她也成為諾西那生鈉注射液降價后湖南省首位受益患兒。在后續(xù)治療過程中，醫(yī)院還為芳芳引進了全球首個針對RNA靶點發(fā)揮作用的利司撲蘭口服溶液進行聯(lián)合治療。經(jīng)過一系列精心治療與康復，如今，芳芳恢復良好，滿懷希望步入校園開啟學習生活。(完)