中新網(wǎng)長(zhǎng)沙10月25日電(向一鵬 全程鉑)“湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項(xiàng)”綜合績(jī)效評(píng)價(jià)會(huì)議25日在長(zhǎng)沙召開(kāi)，專家組通過(guò)聽(tīng)取匯報(bào)、審查相關(guān)驗(yàn)收材料、現(xiàn)場(chǎng)考察，經(jīng)質(zhì)詢和討論，一致同意項(xiàng)目通過(guò)驗(yàn)收。該項(xiàng)目的實(shí)施為科學(xué)破解出生缺陷防治技術(shù)難題，提高出生人口質(zhì)量提供有力科技支撐。

　　2019年，為高效推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作，全面助力健康中國(guó)建設(shè)，湖南省啟動(dòng)實(shí)施了“湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項(xiàng)”(以下簡(jiǎn)稱專項(xiàng))，聚焦湖南監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示排在前10位的嚴(yán)重出生缺陷病種及出生缺陷監(jiān)測(cè)未覆蓋高發(fā)嚴(yán)重的遺傳性出生缺陷，總投入10410萬(wàn)元，其中專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)5600萬(wàn)元，自籌經(jīng)費(fèi)4810萬(wàn)元，是湖南省首批支持經(jīng)費(fèi)超5000萬(wàn)的省級(jí)科技重大專項(xiàng)之一。

　　專項(xiàng)由湖南省婦幼保健院牽頭，聯(lián)合中南大學(xué)、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、湖南省人民醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、市/縣級(jí)婦幼保健院等30余家機(jī)構(gòu)，實(shí)行多學(xué)科、多中心的科技協(xié)作攻關(guān)。

　　專項(xiàng)共設(shè)立5個(gè)子項(xiàng)目、28個(gè)子課題、19項(xiàng)考核指標(biāo)，圍繞三個(gè)方向開(kāi)展研究：一是從監(jiān)測(cè)預(yù)警、技術(shù)下沉、效果評(píng)價(jià)、倫理規(guī)范等方面綜合優(yōu)化體系效率，實(shí)現(xiàn)技術(shù)服務(wù)和出生缺陷健康知識(shí)的人群全覆蓋；二是開(kāi)展出生缺陷的流行病學(xué)調(diào)查，分析湖南省出生缺陷發(fā)生的時(shí)空分布特征，篩選影響胚胎發(fā)育、致畸的環(huán)境及遺傳因素，提出公共衛(wèi)生防治策略及干預(yù)措施；三是推進(jìn)“孕前-孕期-出生后”全鏈條的早預(yù)防、早篩查、早診斷、早治療、早康復(fù)的自主創(chuàng)新技術(shù)與傳統(tǒng)技術(shù)無(wú)縫對(duì)接，通過(guò)出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)及質(zhì)控體系構(gòu)建、病因?qū)W及功能研究、疾病篩查技術(shù)優(yōu)化、產(chǎn)前產(chǎn)后一體化康復(fù)治療研究，助力出生缺陷綜合防治服務(wù)能力提升。

　　專項(xiàng)產(chǎn)出的系列科研成果對(duì)湖南乃至全國(guó)出生缺陷的群防群控產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響，科技攻關(guān)和成果應(yīng)用轉(zhuǎn)化成效顯著。專項(xiàng)實(shí)施以來(lái)，湖南因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率由2018年的0.65‰、0.83‰分別降至2022年的0.34‰、0.43‰，出生缺陷發(fā)生率實(shí)現(xiàn)逐年下降。通過(guò)專項(xiàng)出生缺陷防治科技創(chuàng)新研究及成果轉(zhuǎn)化實(shí)施，全省遺傳性出生缺陷整體診斷率由11.8%提升至36.99%。專項(xiàng)實(shí)施示范區(qū)內(nèi)完成產(chǎn)前-出生后全鏈條篩查542614人次，通過(guò)產(chǎn)前診斷或早期干預(yù)嚴(yán)重遺傳性出生缺陷患兒902人次，完成先天性結(jié)構(gòu)畸形疾病治療4000余例，減輕家庭和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)46.8億元。

　　依托專項(xiàng)，共發(fā)表科研論文198篇，申請(qǐng)專利38項(xiàng)，獲批及受理醫(yī)療器械注冊(cè)證2項(xiàng)，獲得軟件著作權(quán)18項(xiàng)，出版著作17部，建立10類出生缺陷防治示范區(qū)。

　　湖南省婦幼保健院院長(zhǎng)劉景詩(shī)表示，下一步，將結(jié)合重大專項(xiàng)的一些成果進(jìn)行轉(zhuǎn)化，圍繞婚前、孕前、孕期、產(chǎn)后全鏈條的相關(guān)出生缺陷防治工作進(jìn)行推進(jìn)，降低出生缺陷的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。(完)